像科比一样在篮球场上酣畅淋漓地奔跑；像欧巴宋仲基一样在战场上英勇无畏；甚至像普通人一样可以正常生活......。这就是血友病患者的奢侈，他们想奔跑却只能静静地站在窗前，他们受点小伤就会流血不止，他们换颗牙就能致命，他们因为凝血功能障碍，稍有不慎就会流血不止，实在伤不起，所以他们被称为 "玻璃人"。

　　血友病简介

　　血友病是一种先天性凝血功能异常的遗传性疾病，根据凝血因子缺乏的类型，可分为血友病A、B和C。血友病A是由凝血因子VIII（F8）基因异常引起的，约占血友病的80-85%；血友病B是由凝血因子IX（F9）基因异常引起的，约占15-20%；血友病C是由凝血因子Ⅺ（F11）基因异常引起的，在中国极为罕见。患者自发或在外伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，一旦发生深部出血，可能会危及生命。

　　血友病和基因检测

　　99%的血友病与遗传有关，女性多为携带者，男性多为患者。

　　血友病的遗传模式

　　血友病A和B都是以X染色体隐性方式遗传的。以血友病A为例：血友病A又称第八因子缺乏症，是由F8基因的突变引起的。血友病通常由女性传给男性，在中国，血友病的总发病率为2.73/10万。如果父亲是正常人，母亲是携带者，儿子有50%的机会成为患者；女儿有50%的机会是携带者，50%的机会是正常人。

　　

　　对于X连锁隐性疾病，患者的标本（预先记录）尤为重要，因为我们必须首先确定患者的致病位点的突变，并进一步核实家庭中的其他成员进行测试。现在全面二孩政策已经放开，许多家庭都想再生一个健康的孩子，那么如何才能减少或避免血友病患儿的出生？应注意以下信息。

　　临床诊断和遗传咨询

　　首先：到专业医院明确孩子的临床诊断，确认所患疾病的类型（如血友病A/B）并做遗传咨询。

　　疾病诊断确认后，分子遗传学检测部门或机构将对相应的致病基因进行突变分析，以确定血友病患儿的致病突变。只有明确了基因的致病突变后，才能对下一个孩子进行产前诊断。

　　

　　

　　在确定了致病基因突变后，如果妇女已经怀孕，可以在孕早期或孕中期采集绒毛（孕12周）或羊水细胞（孕18-22周），以检测相应的致病基因。提示。女方应在受孕前、孕前和孕期接受遗传咨询。

　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

　　如果母亲是血友病的携带者，其儿子是受影响的孩子的概率高达50%。尽管产前诊断可以防止受影响的孩子出生，但一些夫妇可能会经历多次终止妊娠，造成身体和心理上的伤害。那么该怎么做呢？不要那么快... 我们现在有更高水平的技术来给你一个健康的宝宝。

　　PGD技术是一种较早的产前诊断技术（俗称第三代试管婴儿），在植入母体前对有遗传风险的胚胎进行基因分析，并选择健康的胚胎移植到子宫腔内，从而防止血友病患儿的出生。早在2014年，生殖 "血友病A（HA）阻断 "试管婴儿就已经诞生，此后，第三代试管婴儿技术已经帮助数百万家庭从源头上实现了优生优育。