遗传性疾病有哪些类别?在第三代试管婴儿中可以检测的遗传疾病。

2022-08-12 10:29上一篇:北京有哪些试管婴儿诊所?我如何选择合适的呢? |下一篇:美国婴儿的文件已被公布! 在美国通过试管婴儿生孩子的梦想已经成功实现,龙凤胎已经准备飞回家了!

  遗传性疾病是一种在子宫内传播的疾病,是先天性的。许多先天性疾病难以治疗,但随着医疗技术的进步,第三代试管婴儿技术可以防止这种情况。

  遗传性疾病有哪些类别?在第三代试管婴儿中可以检测的遗传疾病。

  遗传性疾病有哪些类别?

  1.常染色体隐性遗传病。

  夫妻双方都携带有非常严重的常染色体隐性遗传病的人不适合出生,而出生时患有先天性耳聋、白化病和肝脏肿大等高遗传性疾病的孩子也不适合。

  2.常染色体显性遗传疾病

  常染色体显性遗传病,如骨骼发育不良、视网膜母细胞瘤、先天性强直症等。这些是具有高传播率的显性遗传病,其病因在常染色体上。如果病人与一个正常人结婚,生孩子的风险是50%。

  3. X-连锁显性疾病

  有更多的女性患者比男性患者多出一半的可能性,无论他们有儿子还是女儿,都有同样的疾病。相反,在男性患者的后代中,100%的女儿都会发病,而儿子则正常。

  4.多基因遗传性疾病

  精神分裂症和躁狂抑郁症的发病机制复杂,具有很强的遗传性和严重的危险性,患者的后代,无论是男性还是女性,其患病的风险都明显超过10%。

  5. 染色体疾病

  患有染色体疾病的病人,如先天愚型,他们的孩子患有这些疾病的风险很高,使得他们也不适合出生。

  遗传性疾病有哪些类别?在第三代试管婴儿中可以检测的遗传疾病。

  这些遗传性疾病是要预防的,但在自然怀孕时没有办法控制,但现在第三代试管婴儿技术可以提前预防。第三代试管婴儿中的PGD技术是通过检测染色体上的基因来诊断有遗传缺陷或导致某些疾病的基因突变的胚胎,然后选择健康的囊胚进行移植,以防止遗传疾病,保护新生儿的健康。

  在第三代试管婴儿中可以检测的遗传疾病。

  阿狄森氏病(伴有脑硬化);肾上腺白质营养不良症;肾上腺发育不良;血红蛋白病(布鲁顿型);血红蛋白病(瑞士型);眼白化病;白化病-耳聋综合征;Wiskott-Aldrich综合征。

  Alport综合征;釉质发育不良(低成熟型);釉质发育不良(发育不良型);遗传性低色素性贫血;血管角膜瘤;Fabry病;先天性白内障;小脑共济失调;弥漫性脑硬化;腓肠肌营养不良症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);大脑症;脉络膜视网膜病变。色盲(绿行型);肾源性尿毒症;尿毒症(垂体型);先天性角化不良;外胚层发育不良(匿名型);Ehlers-Danlos综合征(V型);面部器官发育不良(Aarskog综合征);局灶性皮肤发育不良(与X染色体连锁的显性,男性致命)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;糖原贮备(第八型);性腺发育不良(xy-女性型);慢性肉芽肿病;血友病A;血友病B;脑积水(中脑导水管狭窄);低磷血症性佝偻病;鱼鳞病。色素性变色病(与显性X染色体有关,在男性中是致命的);Kallmann综合征;滤泡性桫椤角化症;Lesh-Nyhan综合征(低黄嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏症);Lowe综合征(眼-肾综合征);视网膜黄斑营养不良症;Menkes综合征。智力低下(FMRI型),唐氏综合征对先天性唐氏筛查很有帮助,第三代试管婴儿也可以检测出许多智力障碍;智力低下(FRAXE型);智力低下(MRXI型);小眼症(有多种畸形)(伦茨综合征)。粘多糖储存病II(亨特综合征);肌营养不良症(贝克尔型);肌营养不良症(杜兴型);肌营养不良症(埃默里-德雷福斯型);肌管性肌病;先天性固定性夜盲症;诺里综合征(假性胶质瘤);眼球震颤(眼球运动或抽动)。鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症(高氨血症I型);口面指(趾)综合征(I型)(显性,与X染色体连锁,男性致命);感觉性耳聋(伴有共济失调和视觉损失)感觉性耳聋(DNFZ型);磷酸甘油酸激酶缺乏症;焦磷酸磷酰合成酶缺乏症;Reifenstein综合征。色素性视网膜炎;痉挛性麻痹;脊髓性肌肉萎缩;迟发性脊椎骨发育不良;睾丸女性化综合征;遗传性血小板减少症;甲状腺结合球蛋白缺乏或变异;Xg血型系统;胆囊纤维化和血友病是第三代试管婴儿的常见条件。

  遗传性疾病有哪些类别?在第三代试管婴儿中可以检测的遗传疾病。