地中海贫血症，又称地中海贫血症或地中海贫血症，是以最早发现该病的地中海国家命名。

　　它是一组遗传性溶血性贫血，是由于珍珠蛋白基因（地中海贫血症基因）的缺陷使血红蛋白中的一条或几条珍珠蛋白肽链减少或不能合成，导致血红蛋白的组成发生变化，进而导致慢性溶血和贫血。

　　根据血红蛋白中受损的肽链，地中海贫血主要分为两类：α地中海贫血和β地中海贫血。根据临床症状，α型地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，β型地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。

　　地中海贫血可以治愈吗？

　　一般的贫血（如营养性缺铁性贫血）可以用铁剂治愈，但地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，不能用药物治愈! 地中海贫血基因携带者不需要特殊治疗。中度至重度地中海贫血患者需要定期输血和铁质排毒治疗来维持生命。脾切除术只是对地中海贫血的一种姑息性治疗，造血干细胞移植是可能治愈严重的β地中海贫血，人类白细胞抗原（HLA）相容的地中海贫血移植成功率很高。近年来，在移植技术比较成熟的医疗机构进行的半合子移植也有很高的成功率，但治疗费用昂贵，而且有5%-10%的失败风险。

　　因此，在地中海贫血高发区进行婚前和产前筛查、诊断和干预，防止严重地中海贫血患儿的出生，是目前预防和控制地中海贫血最有效的措施。

　　如何进行地中海贫血症的筛查？

　　大多数地中海贫血基因携带者没有临床症状，只是表现出一些异常的血液学表型改变（如血常规检查中的MCV和MCH）。这些异常的血液学指标可以通过简单的筛查方法发现，如血常规检查和血红蛋白分析，从而发现可疑的白血病患者或携带者。如果筛查结果显示疑似地中海贫血，则需要进一步进行地中海贫血的基因检测，以确认地中海贫血的诊断和地中海贫血的类型。

　　每个人在一生中只能接受一次筛查，而且越早越好，可以在结婚、怀孕或生育检查时进行。

　　一对都是基因携带者的夫妇能不能有一个健康的宝宝？

　　预防和控制的原则是防止严重地中海贫血的孩子出生。

　　新婚夫妇如果是地中海贫血的基因携带者，应该进行婚检和孕检。如果确定为重型地中海贫血患儿，建议在父母知情同意的情况下及时终止妊娠，防止重型地中海贫血患儿的出生。如果确定为中间型患儿，父母应在遗传咨询师的充分告知下，在充分了解中间型患儿出生后可能的生存情况后，做出是否继续妊娠的知情选择。

　　可喜的是，随着医学技术的不断更新和发展，当代先进的生殖医学研究已经将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第三代试管婴儿PGSPGD技术可以检查是否有染色体缺失和染色体形态是否正常，准确判断基因和染色体的突变，对隐性疾病做出最准确的诊断，大幅提高妊娠率，降低出生缺陷和遗传病的风险，可以从根本上防止下一代的遗传，实现拥有健康宝宝的愿望。这样可以从根本上防止疾病在下一代的遗传，实现生一个健康宝宝的愿望。

　　如何预防和早期发现地中海贫血？

　　对地中海贫血的预防采取三级预防策略。

　　第一级预防是通过婚前和孕前优生优育检查，及早发现夫妻双方的基因携带者状况，制定有针对性的孕产计划，防止白血病的发生。

　　二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，确定胎儿白血病的遗传类型，避免重度白血病患儿的出生。

　　三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进对诊断为地中海贫血的儿童进行早期诊断和治疗。

　　术语解释。

　　植入前遗传学诊断（PGD）是指在进行PGD之前确定男女双方携带的遗传缺陷，这样当精子和卵子在体外结合并达到胚胎发育的某一阶段（卵生期或囊胚期）时，胚胎学家将从胚胎中提取少量细胞并进行相应的遗传学检测。从胚胎中提取少量细胞并进行相应的基因测试。最终选择测试结果正常的胚胎植入子宫，产生一个健康的婴儿，阻断遗传缺陷的垂直传播。

　　植入前遗传学筛查（PGS）是一种早期产前筛查方法，在植入前和植入过程中检测早期胚胎的染色体数量和结构异常情况。从而选择正常的胚胎植入子宫，目的是获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，减少多胎妊娠。

　　HLA是（Human leukocyte Antigens）编码人类主要组织相容性复合体（MHC）的基因簇，位于6号染色体的短臂6p21.31，具有高度多态性，是迄今为止已知的最复杂的人类遗传系统。在这个遗传系统中已经确定了224个位点，等位基因的数量已经达到1500个（这个数字还在不断攀升）。

　　试管婴儿可以直接选择第三代试管婴儿技术，生殖专家在胚胎移植前对染色体的数量、结构和遗传物质进行筛选和分析，筛选出更健康、更优质的胚胎，可以减少高龄妇女自然流产的风险。它提高了移植的成功率，同时防止遗传疾病，达到优生的目的。